Cariotipo humano normal y algunas alteraciones cromosómicas

Los científicos han estudiado nuestros cromosomas y los han organizado en lo que llamamos cariotipos.

En la siguiente imagen se muestran los pasos para elaborar un cariotipo (haz clic sobre la imagen para ver en tamaño completo), pues obviamente nuestros cromosomas no se encuentran así ordenaditos en nuestras células:

El cariotipo humano normal consta de (hablando de una célula diploide):

• 22 pares de de autosomas o cromosomas homólogos, los cuales son iguales en el hombre y la mujer (del par 1 al 22)
• 1 par (el último, nº 23) de cromosomas sexuales, que es XX en la mujer y XY en el varón.

Es decir que nuestras células sómáticas o del cuerpo, que son diploides poseen en total 23 pares de cromosomas (46). Recuerda que los gametos, óvulo y espermatozoide, poseen sólo 23 cromosomas, un intergante de cada par.

Cariotipo humano normal femenino:
Cariotipo humano normal masculino:
Existen varias patologías debido al nº anormal de cromosomas ya sean autosomas o cromosomas sexuales.

Un ejemplo el el Síndrome de Down o Trisonía 21, en este caso las personas cuentan con 3 cromosomas en el par nº 21. Estas personas se caracterizan por la presencia de un grado variable de retraso mental y unos rasgos físicos peculiares. Es la causa más frecuente de discapacidad psíquica congénita y debe su nombre a John Langdon Haydon Down que fue el primero en describir esta alteración genética en 1866, aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían. En julio de 1958 un joven investigador llamado Jérôme Lejeune descubrió que el síndrome es una alteración en el mencionado par de cromosomas. No se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosómico, aunque se relaciona estadísticamente con una edad materna superior a los 35 años. Si se sabe que se debe a la formación de un óvulo o espermatozoide con 2 cromosomas en el par 21, lo que al juntarse ambos gametos generan un cigoto con 3 cromosomas nº 21. Las personas con Síndrome de Down tienen una probabilidad algo superior a la de la población general de padecer algunas patologías, especialmente de corazón, sistema digestivo y sistema endocrino, debido al exceso de proteínas sintetizadas por el cromosoma de más.

Cariotipo de un individuo con Trisonía 21:
Alteraciones genéticas debido al nº normal de cromosomas sexuales:

Antes que nada, es importante aclarar que casi todos los embriones producto de la fusión de gametos anormales abortan espontaneamente.

Respecto a los cromosomas sexuales, el cromosoma X es indispensable para la supervivencia del embrión, por lo tanto debe tener al menos un cromosoma X.

Síndrome de Turner: X0 (1 sólo cromosoma sexual X):

Mujeres que no desarrollan caracteres sexuales secundarios por deficiencia hormonal, si bien pueden desarrollarlos con tratamiento hormonal son infértiles. Baja estatura, pliegues alrededor del cuello. Mayor riesgo de padecer enfermedades cardiovasculares y renales.
Más información.

Síndrome de Klinefelter: son XXY

Varones con 2 cromosomas X y un cromosoma Y. No es perceptible, salvo en la pubertad en la que algunos manifiestan caracteres sexuales secundarios mixtos (desarrollo parcial de las glándulas mamarias, ensanchamiento de las caderas, testículos pequeños) Generalmente estériles. Trastornos en el aprendizaje sobre todo del lenguaje. Más información.

Trisonía X, tienen 3 cromosomas X: XXX

Mujeres, no presentan síndromes perceptibles Altas, inteligencia por debajo de lo normal. Fértiles y por lo general con hijos normales. Más información.

Varones XYY:

Niveles altos de testosterona. Suelen padecer acné importante, altos, inteligencia debajo de lo normal. Aún se debate si los varones XYY están geneticamente predispuestos a la violencia, pues una estimación señala que un individuo XYY tiene un riesgo 24 veces mayor de presentar problemas de conducta o actividad criminal. Más información.

Insensibilidad a los andrógenos: ser una chica XY.

Imagine ser una chica de alrededor de 15 años. Sus senos ya han tomado forma, pero aún no comienza a menstuar. Acompañada de su madre preocupada, acude a consultar al médico, quién toma una pequeña muestra de sangre para realizar una prueba de cromosomas. El asesor genético le comunica una noticia sorprendente: usted tiene cromosomas XY, una combinación que normalmente daría origen a un varón. La razón por la cual usted no ha comenzado a menstruar es que no tiene ni ovarios ni útero, en su lugar tiene testículos que han permanecido en el interior de la cavidad abodominal. Usted tiene niveles de hormonas masculinas (llamadas andrógenos, como la testosterona) en sangre que son normales en varones. De hecho, estas hormonas masculinas han estado presentes desde una etapa muy temprana de su desarrollo. El problema es que sus células no responden a ellas debido a un trastorno que se conoce como insensibilidad a los andrógenos. Este trastorno le ha creado problemas a Mª José Martínez Patiño, una destacada atleta española que llegó a los juegos olímpicos, pero fue excluída de la competencia de carrera de vallas porque sus cromosomas indicaban que era un varón. Al cabo de tres años de lucha, finalmente se reconoció el hecho de que Mº Joseé se había desarrollado como mujer y se le peritió competir con atletas de su género.

Muchos rasgos masculinos, como la formación de un pene, el descenso de los testículos a sacos fuera de la cavidad corporal y caracterísitas sexuales que se desarrollan en la pubertad, como la barba y una mayor masa muscular, se adquieren porque diversas células del organismo responden a las hormonas sexuales masculinas que los testículos producen. Por tanto en este caso de la insensibilidad a los andrógenos lo que ocurre es una mutación en los genes que tienen la información para formar los receptores a los andrógenos, por lo tanto impide que sus células respondan a la testosterona que sus testículos producen y por tanto se origina un aspecto femenino.

Más información.

Fuente: Biología, la vida en la tierra, Audesirk, Audesirk. 6º edición